Благодаря достижениям генной терапии группа ученых из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и больницы Грейт-Ормонд-Стрит в Лондоне вылечила 48 из 50 детей, рожденных с редким и смертельным наследственным заболеванием, которое лишает их иммунной системы.
Редкое заболевание происходит из-за дефицита аденозиндезаминазы (ADA-SCID) и вызвано мутациями в гене ADA, который и создает фермент аденозиндезаминазу, необходимый для функционирования иммунной системы. Для детей с таким заболеванием посещение школы или игры с друзьями могут быть смертельно опасными. Одно заражение любой инфекцией способно привести к летальному исходу. Если дефицит аденозиндезаминазы не лечить, ребенок может умереть в течение первых двух лет жизни.
Читайте также: Особенности терапии ОРВИ у детей
Ученые использовали для нового лечения метод генной терапии. Сначала они собрали кроветворные стволовые клетки ребенка, которые могут создавать все типы крови и иммунных клеток. Используя новый разработанный подход, они создали копию гена ADA и поместили ее в стволовые клетки с помощью модифицированного лентивируса. Затем исправленные клетки вернули в организм ребенка, чтобы они производили здоровые иммунные клеток, способные бороться с инфекцией.
Читайте также: Пять особенностей воспитания двойняшек
Ученые провели три клинических испытания с 50 пациентами. Все результаты оказались очень позитивными, поскольку пациенты, принимавшие участие в испытаниях, живы и здоровы. У 95% (48 детей) это лечение устранило основные проблемы с иммунной системой. При этом у детей не наблюдали серьезных осложнений. В двух случаях, где лечение не дало нужного эффекта, дети вернулись к старым схемам лечения, одному из этих детей произвели пересадку костного мозга.
Однако если использовать новую схему лечения, то дальнейших вмешательств не понадобиться, ведь генная терапия позволяет обеспечить результат лечения на всю жизнь. В ином случае детям с дефицитом аденозиндезаминазы делают инъекции фермента ADA один или два раза в неделю пока не будет найден подходящий донор костного мозга. Если донор не появляется, пациентам требуются пожизненные инъекции, а также антибиотики, противогрибковые препараты и ежемесячные инфузии иммуноглобулина, который содержит антитела для борьбы с инфекциями.
Читайте также: От чего зависит рост ребенка и можно ли на это повлиять?
Эти методы лечения дороги и поэтому недоступны для пациентов из многих стран. Но если лечение с помощью генной терапии будет одобрено, это поможет не только эффективно бороться с дефицитом аденозиндезаминазы, но с другими генетическими состояниями, где требуется трансплантация костного мозга.
Елена Алексеева
