Завдяки досягненням генної терапії група вчених з Каліфорнійського університету в Лос-Анджелесі і лікарні Грейт-Ормонд-Стріт у Лондоні вилікувала 48 з 50 дітей, народжених з рідкісним і смертельним спадковим захворюванням, яке позбавляє їх імунної системи.
Рідкісне захворювання відбувається через дефіцит аденозиндезамінази (ADA-SCID) і викликано мутаціями в гені ADA, який і створює фермент аденозиндезамінази, необхідний для функціонування імунної системи. Для дітей з таким захворюванням відвідування школи або гри з друзями можуть бути смертельно небезпечними. Одне зараження будь-якою інфекцією здатне привести до летального результату. Якщо дефіцит аденозиндезамінази не лікувати, дитина може померти протягом перших двох років життя.
Читайте також: Особливості терапії ГРВІ у дітей
Вчені використовували для нового лікування метод генної терапії. Спочатку вони зібрали кровотворні стовбурові клітини дитини, які можуть створювати всі типи крові та імунних клітин. Використовуючи новий розроблений підхід, вони створили копію гена ADA і помістили її в стовбурові клітини за допомогою модифікованого лентивірусу. Потім виправлені клітини повернули в організм дитини, щоб вони виробляли здорові імунні клітин, здатні боротися з інфекцією.
Читайте також: Імунітет у дітей в період пандемії COVID-19
Вчені провели три клінічних випробування з 50 пацієнтами. Всі результати виявилися дуже позитивними, оскільки пацієнти, які брали участь у випробуваннях, живі і здорові. У 95% (48 дітей) це лікування усунуло основні проблеми з імунною системою. При цьому у дітей не спостерігали серйозних ускладнень. У двох випадках, де лікування не дало потрібного ефекту, діти повернулися до старих схем лікування, одному з цих дітей справили пересадку кісткового мозку.
Однак якщо використовувати нову схему лікування, то подальших втручань не знадобитися, адже генна терапія дозволяє забезпечити результат лікування на все життя. В іншому випадку дітям з дефіцитом аденозиндезамінази роблять ін’єкції ферменту ADA один або два рази на тиждень поки не буде знайдений відповідний донор кісткового мозку. Якщо донора не знаходять, пацієнтам потрібні довічні ін’єкції, а також антибіотики, протигрибкові препарати і щомісячні інфузії імуноглобуліну, який містить антитіла для боротьби з інфекціями.
Читайте також: Від чого залежить зріст дитини та чи можна на це вплинути?
Ці методи лікування дуже дорогі і тому недоступні для пацієнтів з багатьох країн. Але якщо лікування за допомогою генної терапії буде схвалено, це допоможе не тільки ефективно боротися з дефіцитом аденозиндезамінази, а й з іншими генетичними станами, де потрібна трансплантація кісткового мозку.
Олена Алексєєва
