Детский церебральный паралич – комплекс нарушений нервной и мышечной систем, возникающих у детей, когда они еще находятся в утробе матери или во время родов. Долгое время считалось, что патологические изменения вызваны в основном гипоксией плода или даже поведением матери (например, злоупотреблением алкоголем в период беременности).
Однако последние исследования показывают, что чаще всего церебральный паралич прогрессирует в тот момент, когда ребенок находится в утробе, а причины его развития могут быть генетическими.
Кто в зоне риска?
По статистике, именно данная болезнь является одной из наиболее частых причин детской инвалидности в Европе. ДЦП диагностируют у 2-3 детей из 1000 новорожденных. Значительно выше этот показатель среди недоношенных малышей – 40-100 детей на 1000 новорожденных.
Считается, что развитию ДЦП чаще всего способствует сразу несколько факторов. В 70-90% случаев они влияют на ребенка в период беременности. Это могут быть инфекционные болезни, которыми заражается беременная женщина (краснуха, грипп, токсоплазмоз, герпес). К факторам риска относят также сахарный диабет, ожирение, эпилепсию, гипертонию и анемию у матери.
Также одной из основных причин называют гипоксию – недостатка кислорода. Она может быть и внутриутробной, вызванной различными патологиями и состояниями, например, преждевременным отслоением плаценты. Гипоксия во время родов тоже приводит к серьезным повреждениям внутренних органов и самое тяжелое – головного мозга. Употребление алкоголя и курение во время беременности тоже взывают гипоксию плода.
У недоношенных детей могут быть слишком тонкие сосуды в головном мозгу, что приводит к кровотечениям. У таких детей часто развивается энцефалопатия, приводящая к изменениям в структурах головного мозга.
Врожденные дефекты
И все-таки «вклад» врожденных дефектов превышает влияние других факторов риска развития ДЦП. Этот факт показали в своем исследовании врачи из Детского национального медицинского центра в Вашингтоне (США). Они проанализировали состояние детей с ДЦП, родившихся в возрасте 35 или более недель беременности. На долю недоношенных детей приходилось две трети диагнозов ДЦП.
Их исследование предполагает, что 70-80% процентов случаев церебрального паралича вызваны пренатальными факторами. Менее 10% спровоцированы асфиксией при рождении. Среди остальных факторов врачи называют выраженную задержку плода, тромботические состояния, изменения плаценты и генетические факторы. Врачи отмечали, что для понимания развития ДЦП требуются исследованиями в области генетики и геномики.
Генетический фактор
Одним из таких исследований стал анализ врачей из Бостонской детской больницы (США). Он показал, что у одного из четырех детей с ДЦП есть генетическая предрасположенность к заболеванию.
Неврологи из Бостона отмечают, что первая ассоциация с ДЦП у врачей связана с родовой травмой или асфиксией. Это преподают неврологам и ортопедам, а также рассказывают обывателям. В США данный факт приводил к тому, что семьи подавали иски против врачей. Докторов обвиняли их в том, что они причинили вред ребенку во время родов, который спровоцировал развитие ДЦП. Некоторые матери, наоборот, обвиняли себя в неправильном поведении во время беременности, считая, что это привело к ухудшению состояния ребенка. Тот факт, что во всем может быть виновата генетика, освободил многих женщин от чувства вины за болезнь ребенка.
Читайте также: Грипп в пандемию COVID-19: каким будет эпидемический сезон
Что же удалось доказать исследователям?
Ученые секвенировали (определили аминокислотную или нуклеотидную последовательность) ДНК 50 пациентов, средний возраст которых составлял 10 лет. Детей разделили на три группы. У 20 были обнаружены факторы риска ДЦП (недоношенность, кровоизлияние в мозг или кислородное голодание). У 24 пациентов не было известных факторов риска. Пятеро соответствовали большинству критериев ДЦП, но у них ухудшалось состояние с течением времени, а церебральный паралич – это непрогрессирующее заболевание. Таких детей отнесли в группу с ДЦП-подобными заболеваниями. Все три группы отражали разнообразие пациентов, которых наблюдают неврологи.
Секвенирование выявило генетические вариации, повышающие риск развития заболевания, у 13 пациентов (26%). Вероятность генетического диагноза была выше у пациентов ДЦП-подобными заболеваниями: ??его поставили 3 из 5 детей (60%). Следующими по частоте были пациенты с ДЦП и отсутствием известных факторов риска: генетическая причина обнаружена у 7 из 24 (29%).
Удивительно, но даже у некоторых пациентов с вполне доказанным фактором риска (асфиксия во время рождения) была найдена ??генетическая мутация (3 из 20 пациентов, или 15%). Эти три пациента особенно интригуют, отмечают неврологи. Например, у одного ребенка выявили редкое генетическое заболевание, которое предрасполагает к раннему инсульту. У двух других были генетические состояния, не связанные с церебральным параличом. Но могли ли они сделать их более уязвимыми к ранним повреждениям головного мозга? Быть может, воздействие редких генов и перинатальные факторы привели к развитию ДЦП?
Что зависит от генетики?
Выявление генетической причины развития заболевания – это не просто постановка диагноза. В некоторых случаях это привело к изменению плана лечения. Например, у одного ребенка обнаружили ген, связанный с нарушением обмена веществ, и направили его в клинику обмена веществ. Другого направили на обследование глаз и почек на основании его мутации. У подростка с диагностированным ДЦП оказалась генетическая мутация, связанная с прогрессирующим неврологическим расстройством. Это побудило врачей следить за ухудшением его состояния.
Основываясь на этих результатах, исследователи призывают родителей и клиницистов учитывать генетическую природу заболевания у любого ребенка с ДЦП. Особенно, если у него не было обнаружено факторов риска или диагностировано ДЦП-подобное заболевание. Следует проводить ДНК-тестирование и искать генетическую причину.
Ученые также предлагают рассмотреть генетическое тестирование детей с установленными факторами риска ДЦП, если у них тоже есть признаки, указывающие на генетическое заболевание. Например, это врожденные аномалии или таковые наблюдаются у членов семьи.
Исторически диагноз ДЦП ставили многим детям с симптомами мышечного напряжения и задержкой развития без реального понимания его причины. Теперь можно исследовать эти состояния более подробно и определить генетические причины у большего количества детей, особенно, если их состояние «маскируется» под ДЦП.
